Phát biểu nào sau đây đúng về chức năng của Axit nucleic trong tế bào

Gen, đơn vị cơ bản của tính di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả thông tin cần thiết cho quá trình tổng hợp polypeptide (protein). Protein được sắp xếp theo bốn thứ bậc cấu trúc: chuỗi polypeptit mạch thẳng; cấu trúc xoắn sóng alpha hoặc beta; một con ốc được bọc trong không gian ba chiều; Phân tử protein hoàn chỉnh – bao gồm nhiều cấu trúc protein bậc ba với cấu trúc không gian đặc trưng. Điều này dẫn đến tính linh hoạt và đặc trưng của từng loại protein, do đó đảm bảo cấu trúc và hoạt động của mọi bộ phận trong cơ thể.

Cấu trúc gen

Cơ thể con người chứa khoảng 20.000 đến 23.000 gen. Các gen được lưu trữ trên nhiễm sắc thể trong nhân và ti thể. Ở người, nhân tế bào sinh dưỡng (không có khả năng sinh sản hữu tính) bình thường chứa 46 nhiễm sắc thể xếp thành 23 cặp. Mỗi cặp chứa một nhiễm sắc thể từ mẹ và một nhiễm sắc thể từ cha. Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau về kích thước, hình dạng, vị trí và số lượng gen. Cặp nhiễm sắc thể thứ hai mươi ba hay còn gọi là cặp nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) quyết định giới tính của một người, ngoài ra, nó còn chứa các gen mang các chức năng khác. Trong nhân tế bào xôma có 2 nhiễm sắc thể X (XX); Con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Nhiễm sắc thể X chứa nhiều gen chịu trách nhiệm về nhiều tính trạng di truyền khác nhau. Nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn và nó mang gen giới tính nam cũng như một số gen khác. Vì nhiễm sắc thể X chứa nhiều gen hơn nhiễm sắc thể Y nên ở nam ̣ (XY), nhiều gen trên X nhưng không tương ứng trên Y không được biểu hiện ra kiểu hình. Vì vậy, để duy trì sự cân bằng vật chất di truyền giữa con đực và con cái, một trong những nhiễm sắc thể XX bị bất hoạt ngẫu nhiên ở con cái. Nhiễm sắc thể là bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong tế bào của một người.

Tế bào sinh dục (trứng và tinh trùng) trải qua quá trình nguyên phân thành 23, làm giảm một nửa số lượng nhiễm sắc thể so với tế bào xôma. Trong meiosis, thông tin di truyền từ bố và mẹ được tái tổ hợp thông qua quá trình trao đổi chéo (trao đổi giữa các nhiễm sắc thể tương đồng). Khi một trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng, hợp tử chứa 46 nhiễm sắc thể thường.

Các gen được sắp xếp theo một trình tự cụ thể dọc theo DNA của nhiễm sắc thể. Mỗi gen có một vị trí cụ thể (locus) trên nhiễm sắc thể và thường là cùng một vị trí trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Có hai gen nằm ở cùng một vị trí của mỗi cặp nhiễm sắc thể (một gen di truyền từ mẹ và gen kia từ bố) được gọi là alen. Mỗi gen bao gồm một chuỗi DNA cụ thể; Hai alen có thể có trình tự DNA khác nhau hoặc giống nhau. Hai alen giống nhau của cùng một gen được gọi là đồng hợp tử. Hai alen khác nhau được gọi là dị hợp tử Trong quá trình sinh sản, một số gen biến đổi thành các locus có thể nằm cạnh nhau hoặc ở các vị trí khác nhau trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Cấu trúc DNA

DNA là vật chất di truyền của tế bào, được lưu trữ trong các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và ti thể.

Nhân tế bào sinh dưỡng bình thường chứa 46 cặp NST có 23 cặp. Một nhiễm sắc thể chứa nhiều gen. Gen, đơn vị cơ bản của tính di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả thông tin cần thiết cho quá trình tổng hợp polypeptide (protein).

Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép bao gồm hai chuỗi xoắn đều theo trục từ trái sang phải chứa các phân tử đường (deoxyribose) và photphat, liên kết với nhau bằng 4 loại nucleotit (bazơ). Các nucleotide được ghép đôi: adenine (A) với thymine (T) và guanine (G) với cytosine (C). Mỗi cặp nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô. DNA được mã hóa bởi bộ ba codon, chứa ba trong số bốn nucleotide A, T, G và C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các codon bộ ba cụ thể.

chức năng gen

Gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen xác định chiều dài của protein được mã hóa bởi gen. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide (bazơ) được gắn vào nhau:

  • Adenine (A) liên kết với thymine (T)

  • Guanin (G) liên kết với cytosine (C)

DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, với một sợi DNA duy nhất được dùng làm khuôn để tổng hợp RNA thông tin (mRNA). RNA có cùng bazơ với DNA, ngoại trừ uracil (U) thay thế thymine (T). MRNA đi từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi tổng hợp protein diễn ra. RNA vận chuyển (tRNA) mang các axit amin đến ribosome và liên kết axit amin với chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự được xác định bởi RNA thông tin. Khi chuỗi axit amin được lắp ráp, nó sẽ tự gấp và xoắn lại để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới tác động của các phân tử liên hợp lân cận.

DNA được mã hóa bởi một bộ ba codon, chứa 3 trong số 4 nucleotide A, T, G và C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các codon bộ ba cụ thể. Vì có 4 nucleotit nên số codon bộ ba có thể có là 43 (64). Tuy nhiên, chỉ có 20 axit amin nên có một số mã bộ ba dư thừa. Do đó, một số mã bộ ba mã hóa cùng một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố bắt đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sự sắp xếp, lắp ráp các axit amin.

Gen bao gồm exon và intron. Exons mã cho các axit amin tạo nên protein. Intron chứa thông tin về việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Cả exon và intron đều được phiên mã trong mRNA, nhưng các phần được phiên mã của intron sau đó bị loại bỏ. Nhiều yếu tố điều chỉnh quá trình phiên mã, bao gồm cả ARN đối mã, được tổng hợp từ chuỗi ADN không mã hóa thành mARN. Ngoài DNA, nhiễm sắc thể chứa histone và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen (protein và số lượng protein được tạo ra từ một gen cụ thể).

Kiểu gen chỉ ra cấu trúc và trình tự di truyền cụ thể; Nó điều chỉnh các protein được mã hóa để sản xuất ra nó. Đổi lại, bộ gen đề cập đến toàn bộ cấu trúc của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm cả các gen chứa chúng.

Kiểu hình Nó đề cập đến cách cơ thể của một người hoạt động, sinh hóa và sinh lý – tức là cách các tế bào (hoặc cơ thể) hoạt động. Kiểu hình được xác định bởi kiểu và số lượng tổng hợp protein, tức là cách các gen được biểu hiện trong môi trường.

bộc lộ Nó đề cập đến việc điều chỉnh thông tin được mã hóa trong gen được dịch mã từ một phân tử (thường là protein hoặc RNA). Sự biểu hiện của gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tính trạng là trội hay lặn, mức độ biểu hiện và biểu hiện của gen (xem Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen). Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen (Xem thêm Tổng quan về Di truyền.) Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen. Một số tính trạng được biểu hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố, phức tạp hơn là sự di truyền Mendel … Đọc thêm ), mức độ biệt hóa của mô (được xác định bởi loại mô và tuổi), các yếu tố môi trường, giới tính hoặc sự bất hoạt nhiễm sắc thể, và các yếu tố chưa biết khác.

Yếu tố bên ngoài

Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.

Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng trở nên rõ ràng. Một cơ chế là thay đổi nối exon (còn được gọi là sự trưởng thành mRNA). Trong mRNA mới được tổng hợp, các intron bị loại bỏ, mỗi exon được tách ra, và sau đó các exon tập hợp theo một trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA và khả năng dịch mã. Mã cho nhiều protein từ cùng một mã di truyền ban đầu. Lượng protein tổng hợp trong cơ thể người có thể vượt quá 100.000 mặc dù bộ gen người chỉ chứa khoảng 20.000 gen.

Các cơ chế khác qua trung gian biểu hiện gen bao gồm phản ứng methyl hóa DNA và histone như methyl hóa và acetyl hóa. Sự methyl hóa DNA có xu hướng làm bất hoạt gen. Sợi DNA được quấn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Quá trình acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen theo kiểu hình. Sợi DNA chưa được phiên mã để tạo thành mRNA cũng có thể được sử dụng làm khuôn để tổng hợp RNA và kiểm soát sự phiên mã của sợi đối diện.

Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến các microRNA (miRNA). Các miRNA ngắn hình kẹp tóc (chuỗi RNA liên kết với nhau) RNA này ức chế sự biểu hiện của gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào quá trình điều hòa tới 60% protein được phiên mã.

đặc điểm và di truyền

Một đặc điểm có thể đơn giản như màu mắt hoặc phức tạp như khả năng tiếp xúc với bệnh tiểu đường. Sự biểu hiện của một tính trạng có thể bao gồm một gen hoặc nhiều gen. Một số khiếm khuyết trong một gen Thiếu một gen (Xem thêm Tổng quan về Di truyền.) Sự thừa kế của một gen đơn (lý thuyết thừa kế Mendel) dễ phân tích và dễ hiểu hơn. Nếu sự biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (a … Đọc thêm Nó gây ra bất thường ở nhiều mô, và hiệu ứng này được gọi là đa hình di truyền. Ví dụ, xương không hoàn hảo hình thành xương không hoàn chỉnh Xương không hoàn hảo là một rối loạn di truyền của collagen gây ra sự mỏng manh bất thường của xương và đôi khi đi kèm với mất thính giác thần kinh, xơ cứng bì xanh, hàm răng không hoàn hảo và phì đại … Đọc thêm

M2300003 osteogenesis imperfecta science photo library high vi

(một rối loạn mô liên kết thường do bất thường trong một gen collagen) có thể gây ra loãng xương, điếc, xơ cứng bì, loạn sản răng, lỏng khớp và van tim bất thường.

Xây dựng dòng họ

Phả hệ (cây gia đình) như một sơ đồ của mô hình di truyền và cũng thường được sử dụng trong tư vấn di truyền. Gia phả sử dụng các biểu tượng truyền thống cho các thành viên trong gia đình và thông tin sức khỏe đặc biệt về họ Xem hình: Các biểu tượng xây dựng dòng họ Biểu tượng Xây dựng Dòng dõi Gia đình Gen, đơn vị cơ bản của tính di truyền, là một đoạn DNA chứa tất cả thông tin cần thiết cho quá trình tổng hợp polypeptide (protein). Protein được sắp xếp theo bốn thứ bậc cấu trúc: chuỗi polypeptit … Đọc thêm ). Nhiều rối loạn gia đình giống nhau về kiểu hình có nhiều kiểu gen.

Biểu tượng Xây dựng Dòng dõi Gia đình

Trong phả hệ, các ký hiệu cho mỗi thế hệ trong gia đình được đặt thành một hàng và được đánh số bằng chữ số La Mã, bắt đầu bằng thế hệ thứ nhất ở trên cùng và kết thúc bằng các thế hệ gần đây nhất ở phía dưới (xem hình: Di truyền lặn tự tử di truyền lặn autosomal (Xem thêm Tổng quan về Di truyền.) Sự thừa kế của một gen đơn (lý thuyết thừa kế Mendel) dễ phân tích và dễ hiểu hơn. Nếu sự biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (a … Đọc thêm Xem hình: di truyền lặn autosomal di truyền lặn autosomal (Xem thêm Tổng quan về Di truyền.) Sự thừa kế của một gen đơn (lý thuyết thừa kế Mendel) dễ phân tích và dễ hiểu hơn. Nếu sự biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (a … Đọc thêm Xem hình: Sự di truyền trên nhiễm sắc thể X. Di truyền trên nhiễm sắc thể X. (Xem thêm Tổng quan về Di truyền.) Sự thừa kế của một gen đơn (lý thuyết thừa kế Mendel) dễ phân tích và dễ hiểu hơn. Nếu sự biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (a … Đọc thêm và xem hình: Sự di truyền lặn của nhiễm sắc thể X. Sự di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể X. (Xem thêm Tổng quan về Di truyền.) Sự thừa kế của một gen đơn (lý thuyết thừa kế Mendel) dễ phân tích và dễ hiểu hơn. Nếu sự biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen (a … Đọc thêm ). Trong mỗi thế hệ, mọi người được đánh số từ trái sang phải bằng các chữ số Ả Rập. Anh chị em thường được liệt kê theo tuổi, với anh cả bắt đầu từ bên trái. Do đó, mỗi thành viên của dòng họ có thể được xác định bằng hai số (ví dụ, II, 4). Một số cũng được gán cho người chồng để nhận dạng anh ta

Các điểm tham quan chính

  • Kiểu hình phụ thuộc vào sự biểu hiện của gen và kiểu gen.

  • Các cơ chế điều chỉnh sự biểu hiện gen đã được làm sáng tỏ và bao gồm nối exon, methyl hóa DNA, phản ứng histone và microRNA.

Bài viết được chia sẻ bởi kinhnghiem.com

Leave a Reply

Your email address will not be published.