Hoi chung thuc bao mau co lay khong

Hội chứng thực bào máu có lây không

Hoi chung thuc bao mau co lay khong
Hoi chung thuc bao mau co lay khong

Tác giả: Bác sĩ Đinh Thị Mai Hồng Cập nhật: 05/11/2020

Thực bào là tình trạng cơ thể sản sinh ra quá nhiều tế bào miễn dịch đang hoạt động (đại thực bào và tế bào lympho). Những người mắc hội chứng này thường phát triển các triệu chứng trong những tháng hoặc năm đầu tiên của cuộc đời. Các triệu chứng có thể bao gồm sốt, gan hoặc lá lách to, số lượng tế bào máu thấp và bất thường về thần kinh.

Thực bào là một rối loạn hiếm gặp của hệ thống miễn dịch, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mặc dù nó có thể phát triển đầu tiên ở mọi lứa tuổi. Đối với các dạng thực bào lặn trên NST thường, số lượng nam và nữ xấp xỉ bằng nhau được chẩn đoán mắc chứng này. Ngoài ra, có hai loại oligophagy liên kết X được biết đến chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

dấu hiệu của bệnh tật

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thực bào là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh đại thực bào thường xuất hiện trong những tháng hoặc năm đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, người bị ảnh hưởng có thể không có bất kỳ triệu chứng nào sau này trong cuộc đời hoặc thậm chí khi trưởng thành. Các đặc điểm của tình trạng này có thể bao gồm:

  • Sốt
  • Gan hoặc lá lách to
  • phát ban trên da
  • sưng hạch bạch huyết
  • Các vấn đề về hô hấp
  • Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu bất thường
  • Bất thường về thận
  • vấn đề về tim
  • Tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư (bệnh bạch cầu, ung thư hạch)

Nhiều người bị tình trạng này cũng phát triển các bất thường về thần kinh. Các triệu chứng thần kinh khác nhau có thể bao gồm khó chịu, mệt mỏi, trương lực cơ bất thường, co giật, cứng cổ, thay đổi trạng thái tâm thần, mất điều hòa, mù lòa, tê liệt và / hoặc hôn mê.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được liệt kê. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các triệu chứng của mình, hãy đến gặp bác sĩ.

Khi nào bạn cần đi khám?

Nếu bạn hoặc người thân đang gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn. Cơ địa của mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để có lựa chọn phù hợp nhất.

lý do

Nguyên nhân gây ra hiện tượng thực bào?

Hội chứng Autophagy có tính chất di truyền và mắc phải.

Có năm phân nhóm hội chứng tự sinh (yếu tố gia đình) được xếp loại từ 1 đến 5. Mỗi phân nhóm là do sự thay đổi (đột biến) ở một số gen khác nhau giúp điều chỉnh hệ thống miễn dịch. Loại 1 là do khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể số 9. Loại 2 tự thực có tính gia đình là do đột biến gen PRF1 gây ra. Hội chứng loại 3 do đột biến gen UNC13D gây ra. Loại 4 do đột biến gen STX11 gây ra. Loại 5 do đột biến gen STXBP2 gây ra.

Thông thường tất cả các gen liên quan đến quá trình thực bào đều cung cấp thông tin về các protein giúp tiêu diệt hoặc tắt các tế bào miễn dịch khi chúng không cần thiết. Những thay đổi trong các gen này dẫn đến việc tăng sản xuất các tế bào miễn dịch, dẫn đến phản ứng miễn dịch hoạt động quá mức và nhiều dấu hiệu của chứng tự mãn có tính chất gia đình.

Các nguyên nhân mắc phải của thực bào gia đình bao gồm: nhiễm trùng, thuốc ức chế hệ thống miễn dịch, bệnh tự miễn, suy giảm miễn dịch, một số loại ung thư và / hoặc bệnh chuyển hóa.

Khi hiện tượng thực bào là kết quả của phản ứng miễn dịch không phải do vi rút Epstein-Barr hoặc nhiễm vi rút khác, nó có thể do bệnh tăng sinh bạch huyết liên kết X (XLP) gây ra. Bệnh này do đột biến gen SH2D1A hoặc XIAP gây ra và được di truyền liên quan đến X.

nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh thực bào?

Hội chứng Autophagy có thể do di truyền hoặc mắc phải (do các yếu tố không phải di truyền).

HLH gia đình là tính trạng lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là một người phát triển bệnh khi có sự thay đổi (đột biến) trong cả hai bản sao của gen chịu trách nhiệm trong mỗi tế bào. Cha mẹ của người bị ảnh hưởng mang một bản sao của gen đột biến và được gọi là người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này. Khi hai người mang gen lặn trên NST thường có con, mỗi đứa trẻ có 25% cơ hội mắc bệnh này, 50% cơ hội trở thành người mang gen bệnh giống như bố mẹ của chúng và 25% cơ hội không mắc bệnh. Nó không mang gen bệnh.

Hội chứng rối loạn tạo máu mắc phải không di truyền. Các nguyên nhân không di truyền của hội chứng bao gồm: nhiễm trùng, thuốc ức chế hệ thống miễn dịch, bệnh tự miễn, suy giảm miễn dịch, một số loại ung thư và / hoặc bệnh chuyển hóa.

Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng thực bào?

Chẩn đoán thực bào có thể được xác nhận nếu có 1 và / hoặc 2 trong số những điều sau:

  1. Kiểm tra di truyền xác định đột biến ở một trong các gen liên quan đến tình trạng này
  2. Bạn có ít nhất 5 trong số 8 dấu hiệu sau:
  • Sốt
  • lách
  • Giảm số lượng tế bào máu trưởng thành (thấp hơn số lượng tế bào máu bình thường)
  • Tăng mức triglyceride hoặc giảm mức fibrinogen trong máu
  • thực bào (phá hủy một số loại tế bào máu bởi mô liên kết) được thấy trong sinh thiết tủy xương, lá lách hoặc hạch bạch huyết
  • Giảm hoặc không có hoạt động của các tế bào tiêu diệt tự nhiên
  • Mức độ cao của ferritin trong máu
  • Tăng mức CD25 trong máu (thước đo thời gian sống của các tế bào miễn dịch)

Những phương pháp dùng để điều trị hội chứng thực bào là gì?

Các lựa chọn điều trị tốt nhất cho chứng tăng bạch cầu được xác định bởi một số yếu tố, bao gồm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, tuổi khởi phát và nguyên nhân cơ bản của tình trạng này.

Trong hiện tượng thực bào mắc phải, cần phải điều trị bệnh cơ bản. Ví dụ, thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng vi-rút có thể được sử dụng để điều trị hoặc ngăn ngừa nhiễm trùng gây ra phản ứng miễn dịch hoạt động quá mức.

Ghép tế bào tạo máu là một phương pháp điều trị hội chứng tự sinh. Khuyến cáo rằng những người mắc bệnh thực bào gia đình được chẩn đoán hoặc nghi ngờ nên điều trị càng sớm càng tốt. Trước khi cấy ghép tế bào tạo máu, những người mắc hội chứng thường được điều trị bằng hóa trị và / hoặc liệu pháp miễn dịch để tiêu diệt các tế bào miễn dịch hoạt động quá mức có thể dẫn đến tình trạng viêm nhiễm đe dọa tính mạng.

hoàn cảnh sống phù hợp

Những thói quen lối sống nào giúp bạn kiểm soát chứng tăng bạch cầu?

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn liệu trình điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không cung cấp lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế.

Chia sẻ, học hỏi kinh nghiệm với hơn 5.000 phụ huynh khác

Chỉ cần mang bí quyết chăm con miễn phí là có cơ hội nhận quà hàng tháng trong cộng đồng nuôi dạy con. Bấm Đăng ký ngay!

Các bài viết của Hello Bacsi chỉ mang tính chất tham khảo và không thay thế cho việc chẩn đoán hay điều trị bệnh.

Ban hành kèm theo Nghị quyết số: ……… / QĐ – BVNTW ngày … tháng 07 năm 2014

TÔI. Định vị:

thực bào lymphocytic (HLH) Đây là một nhóm các rối loạn được đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường và tăng hoạt động tạo máu của các tế bào mô.

thứ hai. lớp:

Mô hình cơ bản hoặc FHLH gia đình (di truyền theo tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể số 9 và 10.

HLH thứ phát hoặc mắc phải: xảy ra sau hoặc cùng với một số bệnh truyền nhiễm EBV, CMV, E.coli, ký sinh trùng, nấm…, bệnh bạch cầu cấp, u lympho, lupus ban đỏ.

Ngày thứ ba. chẩn đoán:

Đầu tiên. Theo Tiêu chuẩn Chẩn đoán năm 2004 (Hiệp hội Thực bào Quốc tế):

Chẩn đoán là HLH khi có một hoặc hai dấu hiệu:

Đầu tiên. Chẩn đoán xác định di truyền phân tử của HLH

2. Chẩn đoán ban đầu: hoàn thành 5 trong 8 dấu hiệu sau:

Tiêu chuẩn chẩn đoán

một. Sốt

B. lách

c. Giảm ít nhất 2 trong 3 chủng máu ngoại vi (Hb 90 g / l; tiểu cầu <100 x 09 / l; bạch cầu hạt <1,0 x 10 9 / l; trẻ em dưới 4 tuần: Hb <100 g / l)

Tiến sĩ .. Tăng triglycerid máu và / hoặc giảm fibrin huyết (triglycerid ≥ 3 mmol / L, fibrinogen 1,5 g / L.

e. Biểu đồ tuỷ đồ, biểu đồ lá lách, hoặc biểu đồ hạch bạch huyết với hiện tượng thực bào tạo máu. Không có bằng chứng về tế bào ác tính.

B: Tiêu chuẩn chẩn đoán mới:

F. Giảm hoặc mất hoạt động tế bào tiêu diệt tự nhiên

g. Ferritin 500 mcg / L

h. 25 viên nén có thể hòa tan 2400 đơn vị / ml

2. Tiêu chuẩn chẩn đoán cho các dạng không điển hình

Đầu tiên. Dịch não tủy đục (có bạch cầu đơn nhân trong dịch não tủy) và / hoặc tăng protein dịch não tủy.

2. Sinh thiết gan cho thấy bằng chứng của bệnh viêm gan mãn tính.

3. Loại trừ bệnh lao tổng quát.

4. Các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm khác: triệu chứng viêm màng não, nổi hạch ngoại vi, vàng da, phù, phát ban, tăng men gan, giảm protein máu, hạ natri máu, tăng VLDL và giảm HDL.

5. Không phải tất cả bệnh nhân đều đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán. Nhưng có một số bệnh nhân có thể xuất hiện thêm các dấu hiệu tích cực trong quá trình điều trị, vì vậy chúng ta nên điều trị ngay khi nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh HLH.

6. Đối với những bệnh nhân có HLH thứ phát, nếu khó ghép tủy tự thân thì điều trị không quá 40 tuần. Chọn 1 trong 4 hệ thống sau:

một. Phác đồ điều trị từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 40

B. Truyền etoposide và dexamethasone thay thế kéo dài trong 2 đến 4 tuần, tiếp tục với CsA như ban đầu. Ngoài ra, tiếp tục điều trị 2 tuần một lần bằng etoposide hoặc dexamethasone.

c. Ngừng Etoposide. Tiếp tục chỉ sử dụng CsA và dexamethasone từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 40.

Tiến sĩ .. Ngừng Etoposide. Tiếp tục đến CsA hoặc Dexamethasone.

Lưu ý: Nhiều bệnh nhân có thể tái phát trong thời gian duy trì.

Thứ tư. phác đồ điều trị

Theo giao thức HLH năm 2004, hai hướng dẫn được cung cấp:

· Đối với bệnh nhân mắc phải FHLH hoặc không phải HLH → ghép tế bào gốc tạo máu.

· Đối với HLH có được Hóa trị ổn định → Dấu vết

Hóa trị ổn định → tái phát

Áp suất tế bào gốc.

Hoi chung thuc bao mau co lay khong

Dexamethasone: 10 mg / m2 / ngày x 2 tuần.

5 mg / m2 / ngày trong 2 tuần tiếp theo.

2,5 mg / m2 / ngày trong 2 tuần tiếp theo.

1,25 mg / m2 / ngày trong 2 tuần tiếp theo.

VP-16: 150 mg / m2 / ngày x 2 lần Trong hai tuần đầu tiên

150 mg / m2 / ngày x 1 lần / tuần trong 6 tuần tiếp theo

CSA: Liều khởi đầu 6 mg / kg / ngày, sau đó tăng liều để điều chỉnh nồng độ đến xấp xỉ 200 khuôn mặt cô gáig / l

Tiêm tủy sống: theo tuổi:

theo độ tuổi

Dưới 1 năm

1-2 năm

2-3 năm

trên 3 tuổi

methotrexate

6 mg

8 mg

10 mg

12 mg

prednisolone

4 mg

6 mg

8 mg

10 mg

Điều trị hữu ích: Co-trimoxazole: 5 mg / kg trimethoprim 2-3 lần mỗi tuần.

Thuốc uống kháng nấm từ tuần 1 đến tuần 9 (fluconazole 50 mg / ngày)

IVIG: 0,5 g / kg / ngày x 1 ngày, 4 tuần một lần từ tuần 1 đến tuần 9

Theo dõi trong quá trình điều trị:

Đầu tiên. Kiểm tra công thức máu, huyết sắc tố và tiểu cầu hàng tuần.

Hai tuần một lần kiểm tra chức năng gan thận, ferritin, triglycerid, khả năng đông máu, làm lại xét nghiệm máu khi cần thiết để điều trị.

3. Kết thúc khi: Không có dấu hiệu: Sốt, gan lách to, dấu hiệu thần kinh, huyết sắc tố, tiểu cầu, bạch cầu, bạch cầu hạt, ferritin và men gan.

Bài viết được chia sẻ bởi kinhnghiem.com

Leave a Reply

Your email address will not be published.